Пренатальный скрининг

Скрининг при беременности – это комбинация ультразвукового исследования плода и анализа крови, который помогает определить риск развития у плода определенных врожденных дефектов. Важно понимать разницу между скрининг-тестами и диагностическими тестами. С помощью скрининговых тестов определяется вероятность наличия определенных проблем со здоровьем ребенка, но на основании скрининга не ставится диагноз.

Почему необходимо проходить скрининг на хромосомные аномалии во время беременности?

Многие будущие родители обеспокоены тем, что их ребенок может родиться с синдром Дауна или другими хромосомными аномалиями. Пренатальный скрининг помогает оценить вероятность наличия у ребенка патологий. Полученные результаты могут помочь в принятии решения о необходимости инвазивной диагностики, чтобы узнать наверняка о состоянии ребенка.

С помощью скрининга можно лишь узнать, насколько велика вероятность наличия патологий у ребенка, но только инвазивная диагностика, например, амниоцентез, поможет определить, если ли патология на самом деле. Скрининги не представляют риска для мамы или ребенка, в то время как инвазивная диагностика действительно несет небольшой риск выкидыша.

Что такое хромосомные аномалии?

Хромосомы – это нитевидные структуры в каждой клетке, которые являются носителями генов. У большинства людей в каждой клетке (кроме половых) содержатся 46 хромосом (23 пары). Каждая хромосома совпадает с соответствующей хромосомой от другого родителя, образуя 23 пронумерованных пары. Таким образом, каждая пара состоит из одной хромосомы от матери и одной от отца. Половые клетки (яйцеклетки и сперматозоиды) содержат по 23 хромосомы. Во время оплодотворения яйцеклетка сливается со сперматозоидом и получается полный набор из 46 хромосом.

Биологические ошибки могут возникать на ранних стадиях деления клеток, вызывая отклонения в хромосомах. Например, некоторые дети развиваются с 47 хромосомами: вместо 23 пар, у них 22 пары и одни набор из 3 хромосом. Такая аномалия называется трисомией.

Часто у женщины, забеременевшей ребенком с аномальным количеством хромосом, происходит выкидыш, как правило, на ранних сроках. Но с некоторыми хромосомными аномалиями ребенок может выжить и родиться с проблемами развития и врожденными дефектами, которые могут быть как незначительными, так и тяжелыми. Синдром Дауна, известный также как трисомия 21, происходит, когда ребенок имеет дополнительную (третью) копию 21-ой хромосомы вместо нормальных двух. Синдром Дауна является самой распространенной хромосомной аномалией, с которой рождаются дети.

Другими распространенными хромосомными аномалиями, с которыми могут родиться дети, являются трисомия 18 и трисомия 13. Эти нарушения практически всегда связаны с глубокой умственной отсталостью и другими врожденными пороками развития. Такие дети, если доживают до рождения, то редко живут более чем несколько месяцев. Хотя некоторые из них могут прожить пару лет.

У любых родителей может быть ребенок с аномалиями, но с возрастом матери этот риск увеличивается. Например, шансы родить ребенка с синдромом Дауна увеличиваются примерно от 1 к 1040 в возрасте 25 лет до 1 к 75 в возрасте 40 лет.

Что я могу узнать, сделав скрининг?

Для скрининга используются образцы крови и результаты ультразвуковых исследований, чтобы определить, какая вероятность того, что у ребенка есть хромосомные отклонения, в том числе синдром Дауна или некоторые другие врожденные пороки развития (например, дефекты развития нервной трубки). Это неинвазивный метод (имеется в виду, что в данном случае нет необходимости вставлять иглу в матку), поэтому он не представляет никакой опасности для матери или ребенка.

Результат скрининга не является диагнозом, это лишь оценка вашего индивидуального риска. С помощью скрининга можно выявить около 90% беременностей с хромосомными патологиями. Результаты обследования представляются в виде соотношения, которое отображает вероятность наличия патологии, основанное на результатах анализов, возраста матери и других параметров. Эта информация может помочь решить, необходимо ли прибегнуть к инвазивным методам диагностики (амниоцентез, кордоцентез и т.д.).

С помощью внутриутробной диагностики плода, например, биопсии ворсин хориона, амниоцентеза, можно с более чем 99% уверенностью определить, есть ли у ребенка хромосомные аномалии. Такая диагностика помогает определить несколько сотен генетических заболеваний путем анализа генетической структуры клеток плода или плаценты. Однако, при инвазивной диагностике существует небольшой риск выкидыша.

Хромосомные патологии невозможно «исправить» или вылечить. Если ребенку поставили такой диагноз, можно подготовиться к рождению ребенка с определенными проблемами в развитии или прервать беременность.

Какие плюсы и минусы скрининга?

Преимущество скрининга в том, что он дает информацию о вероятности наличия у ребенка хромосомных патологий, но без риска выкидыша, связанного с инвазивной диагностикой.

Но скрининг имеет и недостатки. Он не всегда помогает выявить все случаи патологий. По результату скрининга у ребенка могут быть низкие риски, а на самом деле патология есть. Это называется ложноотрицательный результат, и применение инвазивной диагностики, которая выявила бы проблему, в большинстве таких случаев даже не будет рассматриваться.

И, наоборот, по результатам скрининга у ребенка может быть высокая вероятность наличия хромосомных аномалий, в то время как ребенок абсолютно здоров (ложноположительный результат). Такой результат может стать причиной проведения не обязательных в данном случае дополнительных обследований и излишнего беспокойства о здоровье ребенка.

Делать или не делать скрининг?

Скрининг не является обязательным обследованием, но его рекомендуется проходить всем женщинам, независимо от возраста и состояния здоровья, так как известно, что около 80% детей с синдромом Дауна рождаются в обычных семьях у женщин до 35 лет.

Дополнительную информацию о скрининге можно получить у своего гинеколога или проконсультироваться с генетиком. Но, в конечном счете, делать скрининг или нет, это личный выбор каждой женщины.

Многие женщины соглашаются на скрининг, а затем на основании результатов принимают решение о необходимости инвазивной диагностики. Некоторые женщины хотят сразу прибегнуть к инвазивной диагностике (они могут быть в группе высокого риска по возникновению хромосомных патологий или других нарушений, которые не выявляются с помощью скрининга, или просто хотят знать как можно больше о состоянии своего ребенка и готовы жить с небольшим риском выкидыша). Другие женщины решают не делать ни скрининг, ни инвазивную диагностику.

Когда необходимо делать скрининг?

В зависимости от программы, которую используют при расчете рисков (ASTRAIA, PRISCA, Life Cyscle и др.), тактика проведения скрининга может немного отличаться.

Скрининг первого триместра состоит из биохимического анализа крови, а также ультразвукового исследования.

Биохимический анализ крови первого триместра (так называемый «двойной тест») определяет уровень двух белков в крови, которые вырабатываются плацентой – свободный бета-ХГЧ и ассоциированный с беременностью протеин плазмы-А (Pregnancy-associated Plasma Protein-A, РАРР-А). Аномальные уровни этих биохимических маркеров являются признаком наличия патологий у плода. Этот анализ необходимо сделать в период с 10-ой до конца 13-ой недели беременности.

Основным показателем во время проведения скринингового УЗИ является толщина воротникового пространства (ТВП, синонимы: воротниковая зона, шейная складка, nuchal translucency (NT)). Воротниковое пространство – это область на задней поверхности шеи ребенка между кожей и мягкими тканями. У детей с хромосомными аномалиями в воротниковом пространстве имеет тенденцию накапливаться больше жидкости, чем у здоровых детей, в результате чего эта область становится больше. Толщина воротникового пространства должна измеряться в период с 11-ой до конца 13-ой недели. Кроме ТВП, на УЗИ также измеряют копчико-теменной размер (КТР), по которому уточняется срок беременности, носовую косточку и другие параметры плода.

УЗИ совместно с биохимическим анализом крови представляют собой комбинированный скрининг I триместра. С помощью этого скрининга выявляется до 90% детей с хромосомными аномалиями. Первый скрининг считается более точным.

Преимуществом скрининга I триместра является возможность узнать о патологиях ребенка на относительно ранней стадии беременности. Если по результатам скрининга получается высокий риск, то еще есть шанс успеть сделать биопсию ворсин хориона, которая выполняется обычно в период с 11 недели до 13 недель и 6 дней, чтобы узнать наверняка, если ли у ребенка хромосомные аномалии, пока срок беременности еще не очень большой.

Скрининг второго триместра желательно делать на 16-18 неделе беременности. Кроме хромосомных аномалий с его помощью выявляются дефекты нервной трубки. Он включает в себя биохимический анализ крови трех (тройной тест) или четырех (четверной тест) показателей (в зависимости от возможностей лаборатории). При тройном тесте определяется уровень хорионического гонадотропина человека (ХГЧ, hCG), альфа-фетопротеина (АФП, AFP), неконьюгированный эстриол (uE3), а при четверном добавляется еще один показатель – ингибин А. Аномальные значения этих веществ в крови свидетельствуют о вероятности того, что плод имеет какие-либо нарушения. Для скрининга II триместра при расчете рисков используются данные УЗИ первого скрининга.

Так как скрининг первого триместра считается более точным и имеет меньше ложноположительных результатов, врачи часто не назначают второй скрининг, так как он менее чувствительный и не повышает шансы на определение патологий у плода. Во втором триместре достаточно сдать анализ крови на один биохимический маркер – АФП, который дает возможность выявить дефекты нервной трубки у плода. Если по результатам первого скрининга у ребенка высокая вероятность наличия хромосомных аномалий, то необходимо пройти инвазивную диагностику, чтоб как можно раньше оценить состояние ребенка, не дожидаясь второго скрининга.

Следующим этапом оценки состояния плода является УЗИ на 20-22 неделе и на 30-32 неделе беременности.

Будущая мама всегда проходит множество обследований, из которых очень важными являются двойной и тройной тесты. «Двойной тест» помогает заподозрить о серьезных отклонениях в развитии плода, а так же врожденные заболевания. Любая будущая мамочка всегда волнуется о здоровье своего будущего ребенка, ее волнует, чтобы не было у ее ребенка ни каких патологий в развитии, ни в росте, ни в весе, чтобы у малыша не было отклонений и генетических пороков. Для этого врачи назначают пройти на втором триместре особое обследование – это пренатальный скрининг. Такое исследование поможет обнаружить у ребенка синдромы Дауна, Эдвардса, а так же анэнцефалию, что означает дефект нервной трубки, и т.д. Но все эти анализы никогда не ставят окончательный диагноз, только лишь риск.

Пренатальный скрининг всегда проводится два раза за беременность: первый раз на одиннадцатой – тринадцатой недели, а второй раз на восемнадцатой – двадцать первой неделе. Такое обследование – это сочетание УЗИ и анализа крови, что определяет специфические плацентарные белки, что имеет свое название – «двойной тест». Такая процедура включает в себя анализ крови – ультразвуковой и биохимический скрининг. Такие тесты безопасные и абсолютно не влияют на здоровье мамочки и малыша. Врачи рекомендуют проводить «двойной тест» при беременности всем беременным. Эти исследования могут помочь обнаружить хромосомные отклонения, но никак не ставят точного диагноза. Например, если изменена двадцать первая хромосома, то это синдром Дауна. Например, если изменена восемнадцатая хромосома, то это синдром Эдвардса.

нормы двойного теста

Как проводится «двойной тест» на беременность? Мамочка утром натощак идет сдавать кровь с вены, что определяет два показателя: β-ХГЧ; PAPP-A, плазменного протеина A, который связан с беременностью. И если существуют изменения этих белков, то это значит, что есть риск у плода хромосомных нарушений. Еще нужно сделать УЗИ воротниковой зоны плода, что показывает, есть или нет жидкости на поверхности шеи плода. Когда врач обнаружил, что малыш головку разгибает, то такое значение может увеличиваться на шесть десятых миллиметра, а если сгибает, тогда уменьшаться на четыре десятых миллиметра. То есть, итого значение составляет три миллиметра. Обычно, когда цифры высокие, то есть риск патологии.

Двойной тест

«Двойной тест» на беременность проводят для уверенности и спокойствия мамы и врача, чтобы убедиться, что ребенок развивается и растет нормально. Результаты таких анализов показывают в единицах МоМ – это коэффициент, который показывает отклонения от среднего значения, то есть выше или ниже отсечки. Среднее значение составляет от 0,5 до 2. Лучше всего, когда 1. Но при патологиях плода значения МоМ отличаются.

«Двойной тест» ниже порога отсечки

Это когда результаты «двойного теста» ниже β – хорионический гормон человека, что означает – угроза выкидыша. Это синдром Эдвардса – в восемнадцатой паре появляется третья хромосома, что является различными пороками в развитии. Такие дети не выживают.

«Двойной тест» выше порога отсечки

Когда такого гормона в крови больше нормы, тогда это синдром Дауна. Это такая патология, которая развивается еще в момент зачатия: к двадцать первой паре хромосом прибавляется одна, которая является лишней. И это уже никак не исправить. Такие дети умственно-отсталые. В наше время это неизлечимо.

Все такие отклонения вызываются курением, алкоголизмом и т.д. Так, что консультируйтесь с квалифицированными врачами, сдавайте нужные анализы и вы родите здорового ребенка.

Двойной тест ниже порога отсечки что значит

Девочки, я сейчас с ума сойду. вот мои результаты, по крови кажется повышение у меня,посмотрите: fb-hCG 2,44 Скорр.MoM PAPP-A 2,02 Скорр.Mом риски Биохим. риск+NT 1:8624 Ниже порога отсечки Двойной тест 1:1819 Ниже порога отсечки Возрастной риск 1:714 Трисомия 13/18 + NT

Здравствуйте, девочки. Получила сегодня данные скрининга. Помогите разобраться пожалуйста. Волнуюсь. Скорректированные МоМ и вычисленные риски: PAPP-A- 3,3 MlU/ml (Скорр. МоМ — 5,39). Бета-ХГЧ — 35,9 ng/ml (Скорр. МоМ- 0,95). Срок на дату забора сыворотки:11+5 Метод определения: KTP Robinson. РИСК СИНДРОМА ДАУНА: Вычисленный риск Трисомии 21 ниже порога отсечки, что показывает нормальное значение риска. После анализа результатов теста на Трисомию 21 ожидается, что среди более чем 10000 женщин с одинаковыми данными, имеется одна женщина с Трисомией 21 у. Читать далее →

наконец мне прислали их на почту! Вот кровь: Хгч-66,3 1.65 Мом Папп-А-3,97 1.15 Мом Шейная складка 2.7мм 1.66Мом Биохим.риск 1:855-Ниже порога отсечки Двойной тест 1:2565-Ниже порога Возрастной риск 1:1001 Трисомия 13/18 1:10000-Ниже порога. Узи: Ктр 63 -узистка сказала соответсвует 13нед2дня,а в результатах скрининга написано 12нед.4 дня. Получается за 5 дней он вырос только на 2 мм. Значит когда он был 61мм-он опережал срок на 5 дней,а теперь опаздывает на 3 дня! Вот и кому верить. Короче я рада что эти. Читать далее →

В 11 недель и 2 дня ездила на 1 скрининг (ездила на таком сроке т.к. уезжала в другой город) — сделали узи . Делали вагинально-т.к. сказали, что малыш неудобно лежит и размеры неудобно смотреть. Сказали-все хорошо. По крови ХГЧ — 186 (предел 130), Паап-а — 1,38 (нормальные величины 0,70-5,62). Значит уехала во Владикавказ и не успела с теми анализами сходить к врачу- тут я решаю пересдать кровь и в итоге решила еще раз сходить на узи. На тот момент было. Читать далее →

Девочки! Помогите разобраться, пожалуйста! Иначе взрыв мозга… У нас скрининг УЗИ будет 5 сентября, ровно в наши 12 неделек. Не знаю, каким местом я слушала своего врача, но кровь 1 скрининг я сдала вчера сама и главное, что в клинике спросили данные только по КТР, а у нас 1,19 см был в 7 недель и 3 дня, так вот пришли вчера результаты в двух разных письмах: Первое письмо: Здесь норма? Свободная бета-субъединица хорионического гонадотропина человека (бета-ХГЧ свободный) Концентрация 47.2 МЕ/мл. Читать далее →

9 thoughts on » Двойной тест – биохимический скрининг первого триместра ”

можете помочь рассшифроваь результат анализа
1. Асоційованний з вагітністью плацентарний білок А — 3,41 МО/л
2. Хоріонічний гонадотропін ( вільний бета- субодиниця)- 22 нг/мл
сдавала на 11 неделе и 6 днях ( после узи)
мне 26 лет ( первая беременность) вес 65
если можно ответ на почту [email protected]
Спасибо большое

Слушайте своё сердце.
У меня все анализы были хорошие.Уровень риска по СД низкий.Ну вот теперь я воспитываю сыночка с СД,и очень его люблю.У моих подруг по несчастью тоже был низкий риск. Я не врач генетик,но моё мнение таково,на скрининге наверно видно очень сильные патологии,а вот наши детки родились в срок,с нормальным весом,у некоторых развитие даже в норме(жаль не у всех).

Здравствуйте. Подскажите пожайлуста. Cегодня надо здать анализ биохимический скрининг 14 недель, но у меня ОРВИ, стоит ли его сдавать на фоне болезни, или пропустить и сдать уже тройной тест в 16 недель. Мне 36 лет. Никаких генетических отклонений в семье не было.

Добрый день. скажите пожалуйста,я очень переживаю, это плохие результаты :
Этническая группа Белая
Вес 62 кг
Рост 163 см
Курение Нет
Алкоголь Нет
Дата последней менструации 16.06.2012
Срок беременности 13 нед. 6 дн.
Менструальный цикл Регулярный
Зачатие Естественное
Проведение стимуляции овуляции Нет
Паритет (количество родов в
анамнезе)
0
Дети с трисомией в анамнезе Т21 (синдром Дауна) — Нет
Т18 (синдром Эдвардса) — Нет
Т13 (синдром Патау) — Нет
Значение РАРР-А 5.853 МЕ/л
Значение МоМ для РАРР-А 0.978 МоМ
Значение free b-hCG 63.25 МЕ/л
Значение МоМ для free b-hCG 2.198 МоМ
Используемые реагенты Roche Diagnostics
БАЗОВЫЙ ВОЗРАСТНОЙ РИСК Трисомия 21 (синдром Дауна) — Средний риск 1:855
Трисомия 18 (синдром Эдвардса) — Низкий риск 1:2234
Трисомия 13 (синдром Патау) — Низкий риск 1:6967
ИНДИВИДУАЛЬНЫЙ РИСК: Трисомия 21 (синдром Дауна) — Средний риск 1:532
Трисомия 18 (синдром Эдвардса) — Низкий риск 1:15964
Трисомия 13 (синдром Патау) — Низкий риск 1:49776
РЕКОМЕНДАЦИИ: Проведение дополнительной УЗИ-диагностики.
За ранее благодарна

Добрый день. В первом триместе беременности был проведен 1 скрининг, результаты: РАРР 0,5 МОМ, хгч 1,3 мом. Говорят, что первый показатель ниже нормы на 2 единицы. Начинать бить тревогу? 2 скрининг на следующей неделе, срок по подсчетам врача уже будет 16 недель. Мне 28, вес 60 кг, рост 164 см.

А единицы измерения рядом написаны? И в какой лаборатории сдавали?

Добрый день. На 12 нед. беременности я сдала двойной тест. Получив результат, разобраться очень сложно, потому как в бланке анализа не указаны показателели нормы. Просьба прокомментируйте пожалуйста результат: РАРР-А (інт) 6 945; бета-ХГЧ (інт)-1 42,13. Мне 27 лет.

Здравствуйте, сдала анализы беременность11-12 недель, к врачу на прием через неделю, переживаю за свои анализы, помогите, прокомментируйте,пожайлуста, мне 36 ле. РАРР-белок -12,25, Альфа-етопротеин АФП 10,2
ХГЧ-100838.

Сразу оговорюсь, я не врач, просто много читала статей на эту тему.
Судя по тем, нормам анализов, которые есть у меня, ваши анализы вполне нормальные. Вот только странно, что АФП сдаете так рано, обычно его сдают на 15-20 неделе. А в Вашей распечатке результатов лаборатория норм не дает? Разные лаборатории просто несколько разные нормы дают в зависимости от методики исследований. В любом случае, причин для беспокойства я не вижу.

Добавить комментарий Отменить ответ

Приветствую Вас на страницах своего блога!

Я – самая обычная девушка. Наиболее чудесным в своей жизни считаю рождение дочери, а еще просто обожаю путешествовать, заботиться о здоровье и следить за фигурой.

Также успешно сочетаю две профессии: первая и любимая – разработка сайтов и тестирование, вторая и не менее любимая – визаж. Но в этом блоге будет только об увлечениях 🙂

Как понять результаты скрининга?

Результаты скрининга должны быть представлены в виде оценки индивидуального риска. Расчет производится с помощью специальных компьютерных программ (например, PRISCA, ASTRAIA и др.), которые учитывают данные УЗИ, результаты биохимического анализа крови и индивидуальные факторы (возраст, вес, этническая принадлежность, количество плодов и т.д.). В программе ASTRAIA при расчете рисков учитываются дополнительные УЗ параметры, что дает возможность повысить выявляемость патологий.

Интерпретация отдельных биохимических показателей и сравнение их с нормами без расчета рисков не имеет смысла.

В результатах скрининга указываются соотношения, которые отображают шансы ребенка на наличие патологий. Риск 1 к 30 (1:30) означает, что из 30 женщин с таким же результатом, у одной из них родится ребенок с хромосомными аномалиями, а у остальных 29 – здоровые дети. Риск 1 к 4000 означает, что из 4000 женщин с таким же результатом, у одной родится ребенок с патологией, а у 3999 женщин будут здоровые дети. То есть, чем выше второе число, тем меньше риск.

Также в скрининге может быть указано, что результат ниже или выше порога отсечки. В основном тесты используют порог отсечки 1:250. Например, результат 1:4000 будет считаться нормальным, потому что риск меньше, чем 1:250, то есть ниже порога отсечки. А при результате 1:30, риск считается высоким, потому что он выше порога отсечки.

Нормальный результат скрининга не является гарантией того, то ребенок не имеет хромосомных аномалий. По такому результату можно только предположить, что проблемы маловероятны. В свою очередь плохой результат не означает наличие патологий у ребенка, а только то, что патология, скорее всего, есть. На самом деле, большинство детей с плохими результатами скрининга не имеют никаких патологий.

Гинеколог или генетик помогут понять результаты скрининга, а также объяснить необходимость инвазивной диагностики в случае плохого результата. Необходимо взвесить все «за» и «против» и решить, готовы ли вы пойти на инвазивную диагностику, при которой существует небольшой риск выкидыша, чтобы узнать о состоянии вашего ребенка.

И наконец, имейте в виду, что нормальный результат скрининга не гарантирует отсутствие проблем у ребенка. Скрининги разработаны для выявления всего нескольких распространенных хромосомных аномалий и дефектов нервной трубки. Ребенок с нормальным результатом все равно может иметь какие-либо другие генетические проблемы или врожденные дефекты. Кроме того, нормальный результат не гарантирует того, что у ребенка будет нормально функционировать мозг и не исключает такие нарушения, как аутизм.

Нет Ответов

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *